Cystická fibróza je nejčastější život ohrožující dědičné onemocnění. Výskyt v ČR je odhadován na 1:2 500, ročně se tedy narodí 35–45 dětí s CF (všechny případy ale nejsou diagnostikovány). Jedná se o autozomálně recesivně (AR) dědičné onemocnění. Defektní gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) se nachází na dlouhém raménku 7. chromosomu . Tento gen kóduje chloridový kanál..

Následkem mutace CFTR genu je v potu velká koncentrace chloridů a natria. V dýchacích cestách, GIT a reprodukčním systému vede zvýšená koncentrace chloridových aniontů k excesivní reabsorbci sodíku. Sodík je pasivně následován vodou a tím dochází k dehydrataci hlenu a tedy ke zvýšení jeho viskozity. Zahuštěním hlenu lze zjednodušeně vysvětlit většinu klinických projevů CF. Periciliární tekutina má být normálně hypotonická, u CF je izotonická, což porušuje schopnost baktericidie a působení antimikrobiálních peptidů (defenzinů). Tímto se vysvětluje iniciální bakteriální kolonizace. Infekce stimuluje buňky k další tvorbě hlenu, a tím zhoršuje obstrukci dýchacích cest.

Léčba respiračních projevů spočívá hlavně v boji s infekcí a péči o průchodnost dýchacích cest. Důležitá je prevence, jako například očkování, zvláště proti chřipce, a podpora vykašlávání  Při exacerbaci respiračního infektu zahajujeme cílenou, intenzivní antibiotickou terapii.

Protizánětlivá léčba spočívá hlavně v podávání NSA (kortikoidy jsou účinné, ale mají mnoho NÚ). Podává se ibuprofen v dávce 20–30 mg/kg 2× denně.

Průchodnost dýchacích cest, tedy zřeďování sekretu, se zajišťuje pomocí inhalace mukolytik (N-acetylcystein, bromhexin, ambroxol). Hnisavý sekret velmi dobře rozpouští rekombinantní lidská deoxyribonukleáza (rozpouští DNA z rozpadlých PMN)

U pacientů s trvalou hyposaturací se využívá domácí kyslíková léčba.

Transplantace plic je krajním řešením u pacientů, kteří nemají naději, že budou žít víc jak 2 roky.